Um estudo realizado por pesquisadores do SickKids (Hospital for Sick Children), do OICR (Ontario Institute for Cancer Research) e da UHN (University Health Network), demonstrou que a análise de exames de sangue de pacientes com SLF (síndrome de Li-Fraumeni), doença hereditária que aumenta a predisposição ao desenvolvimento de câncer ao longo da vida, permite detectar o problema mais cedo.
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As descobertas foram publicadas no científico Cancer Discovery.
Em entrevista ao R7, o geneticista Pablo de Nicola, da BP — A Beneficência Portuguesa de São Paulo, explica que a SLF é uma síndrome rara, herdada pela família, em que ocorre uma mutação no gene TP53, que predispõe seus portadores ao desenvolvimento de cânceres ao longo da vida.
A oncogeneticista Allyne Cagnacci, do Centro Especializado em Oncologia do Hospital Alemão Oswaldo Cruz, afirma que o TP53 está ligado à supressão de tumores, com funções no ciclo celular, entre elas a morte das células e reparo do DNA.
Assim, quando o paciente nasce com tal mutação, o seu sistema genético fica vulnerável à acumulação de mutações e transforma as células em malignas.
Tanto células saudáveis como células cancerígenas liberam fragmentos do DNA no sangue, e, ao analisarem essas partes, os pesquisadores desenvolvem métodos para detectar o desenvolvimento de tumores. Essa abordagem é chamada de biópsia líquida, uma técnica menos invasiva para o diagnóstico.
Para o estudo, a equipe de pesquisadores analisou 170 amostras de sangue de 82 pacientes com SLF, coletadas ao longo de vários anos, assim como 30 amostras de pessoas sem a síndrome, de modo a comprovar a detecção precoce naqueles com a mutação genética.
O método recebeu o nome de “Protocolo de Toronto”.
Após os resultados promissores, a equipe de pesquisadores pretende realizar um ensaio clínico, a fim de testar mais a abordagem e examinar os pacientes, de modo a encontrar a doença mais cedo, incluindo, além da síndrome de Li-Fraumeni, outras condições que predispõem ao câncer, como a síndrome de Lynch e câncer hereditário de mama e ovário.